Các nhà khoa học quốc tế vừa phát hiện một dạng tiểu đường sơ sinh cực hiếm do đột biến gene, đồng thời gây rối loạn thần kinh ở trẻ nhỏ. Phát hiện này không chỉ lý giải những ca bệnh khó chẩn đoán mà còn mở ra hướng nghiên cứu mới về cơ chế hình thành bệnh tiểu đường.
- Bệnh to đầu chi khiến bàn tay, bàn chân to bất thường: Dấu hiệu nội tiết nguy hiểm
- 33 “cá mập” vung tiền mua cổ phiếu BIDV: Thương vụ bán sỉ hơn 10.000 tỷ đồng gây chú ý
- Vòi rồng lửa – Khi lửa và bão xoắn thành cột khổng lồ
Phát hiện gene hiếm gây tiểu đường ngay từ những tháng đầu đời
Nhóm nghiên cứu do Trường Y Đại học Exeter phối hợp với Đại học Tự do Brussels và nhiều đối tác quốc tế đã xác định một dạng tiểu đường khởi phát trong vòng sáu tháng sau sinh, liên quan đến đột biến lặn ở gene TMEM167A. Đây là gene trước đây ít được chú ý trong sinh học người.
Tiểu đường sơ sinh là bệnh rất hiếm, chỉ chiếm tỷ lệ nhỏ trong tổng số ca tiểu đường, nhưng hơn 85% trường hợp có nguyên nhân di truyền. Việc xác định được gene TMEM167A giúp làm sáng tỏ nguồn gốc của những ca bệnh vừa rối loạn chuyển hóa, vừa tổn thương thần kinh.
Mối liên hệ giữa rối loạn chuyển hóa và thần kinh
Trong nghiên cứu, các nhà khoa học phân tích dữ liệu di truyền của sáu trẻ mắc tiểu đường sơ sinh kèm các bất thường thần kinh như động kinh và tật đầu nhỏ. Kết quả cho thấy cả sáu trường hợp đều mang cùng một đột biến gene TMEM167A.
Để hiểu rõ cơ chế, nhóm nghiên cứu sử dụng tế bào gốc người tạo ra tế bào beta tuyến tụy – nơi sản xuất insulin. Khi chỉnh sửa gene TMEM167A bằng công nghệ CRISPR, các tế bào này dần mất chức năng, insulin tiết ra không đủ, khiến đường huyết tăng cao.
Căng thẳng nội bào kéo dài dẫn tới rối loạn hoạt động và chết tế bào. Đáng chú ý, gene TMEM167A đặc biệt quan trọng với tế bào beta tuyến tụy và tế bào thần kinh, trong khi ít ảnh hưởng đến các mô khác.
Giá trị vượt ra ngoài bệnh hiếm gặp
Theo các nhà khoa học, phát hiện này lần đầu kết nối rõ ràng hai lĩnh vực chuyển hóa và thần kinh học thông qua một con đường sinh học chung. Điều này giúp giới nghiên cứu hiểu sâu hơn về sinh học tế bào beta và cơ chế tiết insulin.
Trong bối cảnh gần 600 triệu người trên thế giới đang sống chung với bệnh tiểu đường, việc làm rõ vai trò của các gene then chốt như TMEM167A có thể đóng góp quan trọng cho nghiên cứu và phát triển các phương pháp điều trị mới trong tương lai.
Theo: Báo Tuổi Trẻ
