Mắc bệnh hiếm, bé gái 14 tuổi loãng xương, cao huyết áp, sỏi thận, béo phì

Chỉ trong 3 năm, bé gái 14 tuổi ở Hà Nội tăng 20kg, giảm 6cm chiều cao và mắc loạt “bệnh tuổi già” như loãng xương, cao huyết áp, sỏi thận. Bác sĩ xác định em mắc hội chứng Cushing hiếm gặp, tỉ lệ chỉ 1/1 triệu người.

Những dấu hiệu bất thường xuất hiện sớm

Bệnh nhi P.T.N.A nhập viện trong tình trạng mặt tròn, vai thô, gáy có ụ mỡ, rậm lông vùng mặt và nhiều vết rạn da. Trong vòng 3 năm, em tăng 20kg nhưng chiều cao lại giảm 6cm, bất chấp chế độ dinh dưỡng và tập luyện. Gia đình đã đưa con đi khám ở nhiều nơi, thậm chí thử thuốc nam, thuốc bắc nhưng không cải thiện.

Ngoài thay đổi ngoại hình, em còn được chẩn đoán cao huyết áp, loãng xương, sỏi thận và ứ nước thận – những bệnh vốn chỉ phổ biến ở người trung niên.

Bệnh hiếm gặp với tỉ lệ 1/1 triệu dân

Kết quả xét nghiệm cho thấy bệnh nhi mắc hội chứng Cushing không phụ thuộc ACTH, nguyên nhân do bệnh vỏ thượng thận dạng nốt sắc tố nguyên phát hai bên (PPNAD). Đây là bệnh cực hiếm, chỉ chiếm 1% tổng số ca Cushing.

Đặc điểm của PPNAD là tuyến thượng thận xuất hiện nhiều nốt nhỏ, có sắc tố sẫm màu, tự sản xuất cortisol vượt kiểm soát, gây cường cortisol mạn tính.

Hy vọng mới sau phẫu thuật

Sau hội chẩn, bác sĩ quyết định phẫu thuật nội soi cắt bỏ tuyến thượng thận hai bên để loại bỏ căn nguyên. Sau 10 ngày, bệnh nhi hồi phục tốt, xuất viện và điều trị ngoại trú. Một tháng sau, em giảm 3kg, cải thiện xương khớp, có thể chơi thể thao như bơi lội, cầu lông.

Theo bác sĩ, nếu tiếp tục tuân thủ phác đồ, dinh dưỡng và sinh hoạt điều độ, em hoàn toàn có cơ hội lấy lại vóc dáng bình thường và phát triển khỏe mạnh như các bạn cùng trang lứa.

Theo: Dân trí