Nữ sinh 17 tuổi được gia đình đưa đi khám vì chậm dậy thì, không phát triển ngực và chưa từng có kinh nguyệt. Qua thăm khám và xét nghiệm chuyên sâu, bác sĩ phát hiện em mang bộ nhiễm sắc thể nam, có tinh hoàn lạc chỗ trong ổ bụng – một rối loạn phát triển giới tính hiếm gặp, tiềm ẩn nhiều nguy cơ sức khỏe lâu dài.
- Vết xước nhỏ gây nguy kịch: Nhiều người nhập viện vì chủ quan uốn ván
- Công an điều tra vụ xô xát tại Trung tâm Công tác xã hội Hải Hà khiến một học viên tử vong sau hai ngày nhập học
- Khi người trẻ chọn nghề y: Hành trình lý tưởng, thử thách và giá trị nhân văn bền bỉ
Phát hiện bất thường sau 17 năm sống trong hình hài nữ giới
Bước vào tuổi 17, N.N.T. vẫn chưa xuất hiện các dấu hiệu dậy thì như phát triển ngực hay có kinh nguyệt. Trước những biểu hiện kéo dài bất thường, gia đình đã đưa em đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC thăm khám.
Qua thăm khám lâm sàng, bác sĩ ghi nhận bộ phận sinh dục ngoài của bệnh nhân hoàn toàn mang đặc điểm nữ giới, không có dấu hiệu bất thường rõ ràng. Tuy nhiên, trước tình trạng dậy thì không hoàn chỉnh, bệnh nhân được chỉ định thực hiện các xét nghiệm và thăm dò cận lâm sàng chuyên sâu.
Kết quả siêu âm và chụp cộng hưởng từ cho thấy bệnh nhân không có tử cung và buồng trứng. Thay vào đó, tại vùng hạ vị xuất hiện các khối tổ chức nghi ngờ tinh hoàn lạc chỗ. Xét nghiệm nhiễm sắc thể sau đó xác định bệnh nhân mang bộ gen 46, XY thuần, tức về mặt di truyền là nam giới.
Rối loạn phát triển giới tính và những nguy cơ tiềm ẩn
Theo ThS Nguyễn Quỳnh Xuân, Trưởng chuyên khoa Nội tiết, Hệ thống Y tế MEDLATEC, trường hợp trên được chẩn đoán mắc hội chứng kháng androgen (AIS). Đây là một dạng rối loạn phát triển giới tính, xảy ra ở người có nhiễm sắc thể XY nhưng cơ thể không đáp ứng với hormone nam.
Do đột biến gene AR, hormone androgen không phát huy tác dụng, khiến cơ thể phát triển hình thái nữ dù về mặt di truyền là nam. Người bệnh thường không có tử cung, buồng trứng và mang tinh hoàn lạc chỗ trong ổ bụng hoặc ống bẹn.
Tinh hoàn lạc chỗ nếu không được theo dõi có thể làm tăng nguy cơ biến đổi ác tính theo thời gian. Vì vậy, bệnh nhân cần được theo dõi lâu dài, cân nhắc thời điểm can thiệp phẫu thuật và điều trị hormone phù hợp để bảo đảm sức khỏe xương, chuyển hóa và chất lượng sống.
Không chỉ là vấn đề y khoa, AIS còn gây tác động tâm lý lớn. Việc phát hiện giới tính di truyền khác với giới tính đã sống suốt nhiều năm có thể khiến người bệnh hoang mang, lo lắng. Do đó, các chuyên gia nhấn mạnh vai trò của tư vấn tâm lý song hành cho cả bệnh nhân và gia đình.
Theo: Tuổi Trẻ
